Неинвазивный пренатальный тест Prenetix на наличие у плода анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом

* И кстати…

Вместе с тестом Panorama помимо общего списка (синдромы Дауна, Эдвадса, Патау, Тернера, Клайнфельтера) можно заказать расширенную панель микроделеций. Что такое микроделеции?

Это небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы. Микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. Многих из них оказывают незначительное влияние на состояние здоровья или жизнь ребенка, но, к сожалению, встречаются и те, которые приводят к умственным нарушениям и порокам развития. Panorama проводит скрининг пяти синдромов микроделеций с серьезным влиянием на здоровье:

• Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)
• Синдром делеции 1p36
• Синдром Ангельмана
• Синдром Прадера — Вилли
• Синдром кошачьего крика.

Плюсы и минусы

Несомненный плюс такого теста заключается в возможности как можно раньше диагностировать патологии в развитии малыша. Если даже женщина сделает тест в 10 недель, то к первому скринингу она уже будет точно знать, все ли в порядке с малышом. Точность исследования позволяет не допускать никаких переживаний по поводу возможных отклонений в менее точном «двойном» или «тройном» тесте, которые применяются при прохождении скрининговой диагностики.

Тест Prenetix полностью безопасен для ребенка и женщины, и это главное его преимущество. К тому же с его помощью можно уже на ранних сроках выяснить пол малыша, на 10-11 неделе его не покажет УЗИ.

Среди минусов можно назвать достаточно высокую стоимость такого анализа, а также тот факт, что тест нельзя сделать в любой консультации или поликлинике.

Подобными исследованиями занимаются только специализированные медико-генетические центры, которые, увы, пока что в России есть не в каждом городе. В некоторых случаях, чтобы пройти обследование, придется отправиться в один из крупных городов, в которых такие центры есть, например, в Москву, Казань или Самару.

Несмотря на то, что вероятность ошибки Prenetix стремится к нулю, Минздрав России продолжает относить тест к разряду скрининговых исследований, на основании которых диагнозы ставить не положено. Поэтому при подтверждении заболевания у ребенка женщине, чтобы прервать беременность по медицинским показаниям на сроке более 12 недель, придется пройти инвазивные процедуры, результат которых и станет основанием для прерывания.

Стоимость анализа в разных клиниках России в среднем составляет от 23 000 рублей до 55 000 рублей.

Показания к применению

Тест можно рекомендовать всем мамам ожидающих пополнения, которые желают получить дополнительную информацию о состоянии здоровья своих детей.

Кто в группе риска и кому стоит сдать анализ:

• мамы в возрасте 35 лет и старше;
• девушки, у которых на УЗИ были выявлены отклонения;
• у одного из родителей есть генетические заболевания;

Ограничения для проведения неинвазивного теста:

1. Срок после зачатия менее 9 недель.
2. Переливание крови (за последние два года).
3. Операции по пересадке органов.
4. Онкологические заболевания.

В любом случае важно помнить, что результаты неинвазивного пренатального теста это не приговор. Хотя он и имеет низкий уровень ложно положительных результатов, примерно 1 на 1000 — когда тест говорит, что существует повышенный риск проблемы, но на самом деле её нет

Хотя он и имеет низкий уровень ложно положительных результатов, примерно 1 на 1000 — когда тест говорит, что существует повышенный риск проблемы, но на самом деле её нет.

Анализ поможет избавиться от неуверенности и лишнего беспокойства.

Читайте о том, можно ли принимать успокоительные при беременности>>>

Отрицательный результат может устранить необходимость в лишних тестах. Положительный направит будущую маму к доступным способам профилактики, мониторинга и лечения.

Обязательно заботьтесь о себе во время беременности, поддерживайте не только свое психологическое здоровье, но физическое. Гуляйте, правильно питайтесь на любом сроке.

О том как питаться во время беременности, читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

• Курантил при беременности: безопасен ли?
• ОРВИ на ранних сроках беременности
• Масло от растяжек при беременности: какое лучше?

Что показывает?

Анализ позволяет установить с точностью до 99%, есть ли у ребенка самые распространенные генетические аномалии – такие, как трисомия 21 – синдром Дауна, трисомия 18 – синдром Эдвардса, а также синдромы Тернера, Клайнфельтера, Патау. Тест позволяет выяснить, есть ли у ребенка Х-хромосомные аномалии у девочек или Y-хромосомные аномалии у мальчиков.

Точность исследования в клинических условиях испытывали уже более 13 раз, в испытаниях приняли участие 22 тысячи российских женщин. Число будущих мам, которые делали такой тест во всем мире, уже более миллиона. Точность исследования составила 98,9%.

Если исследования проводят женщине, беременной двойней, определяют только патологии в 21, 18 и 13 паре хромосом. Зато этот метод допустимо проводить беременным, которые для зачатия пользовались вспомогательными репродуктивными методиками, в частности, ЭКО с применением донорской яйцеклетки.

Безопасное решение

И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.

Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.

Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности. В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки». Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.

Подробнее об услуге

Каждая беременная женщина беспокоится, всё ли в порядке с её ребенком. Неинвазивный тест Prenetix даёт ответ на этот вопрос по части генетики. «Пренетикс» – передовой вид ранней неинвазивной диагностики плода. Он выявляет хромосомные нарушения и их риски с точностью до 99,9%. Заключается в исследовании крови будущей мамы, полностью безопасен для неё и малыша.

Тестирование Prenetix возможно с 10 недели беременности.

• Забор крови проводят опытные лаборанты. Заодно можнопосетить специалиста по ведению беременности. У нас работают ведущие акушеры-гинекологи
• Исследование проводится в лаборатории, оснащенной по европейским стандартам, высококвалифицированными генетиками
• Нашим пациентам доступна консультация врача-генетика. Доктор разложит результаты тестирования по полочкам

Зачем нужны?

Что могли предложить государственные и частные медучреждения несколько лет назад, да и сейчас тоже? Прежде всего, это двойной скрининг в 11-13 недель: УЗИ, на котором замеряют КТР, ТВП и наличие/размер носовой кости ребенка + биохимический анализ крови, оценивающий уровни  β-ХГЧ и PAPP-A. Исходя из данных УЗИ, анализа крови и возраста матери система просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоких рисках генетик предлагает провести инвазивную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) или подождать повторного скрининга в 16-18 недель. Но каково это – жить в ожидании?

Давайте добавим к этому то, что беременность после ЭКО особенно долгожданная, выстраданная. И если не проводилась предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, то мысли о хромосомной патологии нет-нет, но добавят свою ложку дегтя. А инвазивный скрининг пугает еще сильнее, ведь с ним всегда остается вероятность непреднамеренного прерывания беременности и внутриутробного инфицирования. А между тем вероятность рождения ребенка «с особенностями» достаточно велика.

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией

Почему тест «Пренетикс» считается революционным?

До того как в арсенале акушеров-гинекологов появился неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), хромосомные нарушения у плода выявляли только инвазивными методами. Кровь или ткани ребенка получали для исследования методом биопсии из пуповины или околоплодных вод.

Такая процедура доставляет будущей мамы немало неприятных минут. И её опасения за благополучие малыша обоснованы: инвазивный скрининг повышает риск выкидышей, внутриутробных инфекций и других осложнений беременности. Неудивительно, что появление неинвазивного скрининга специалисты сравнили с революцией.

Проведение НИПТ «Пренетикс» исключает инвазивные вмешательства. У пациентки берут кровь из вены. В лаборатории из биоматериала выделяют ДНК малыша (она поступает в материнскую кровь через плаценту) и исследуют. Тестирование не связано с рисками для плода или здоровья будущей матери.

Что выявляет?

У теста очень широкие диагностические возможности. Его проведение позволяет выявить все часто встречающиеся хромосомные аномалии и получить достоверные данные о генетическом здоровье ребёнка.

• Синдром Дауна: разная по степени тяжести умственная отсталость, врожденные пороки развития.
• Увеличение числа Х хромосом у девочек и Y хромосом у мальчиков: лёгкие поведенческие и физические отклонения.
• Синдром Клайнфельтера: встречается у мальчиков. Лишние X хромосомы (как минимум одна). Нарушенное половое созревание.
• Синдром Шерешевского-Тернера: встречается у девочек. Физические аномалии, низкорослость, нарушенное половое созревание.
• Синдром Патау: тяжелые врожденные пороки сердца, другие патологии. Продолжительность жизни редко больше 1 года.
• Синдром Эдвардса: многочисленные пороки внутриутробного развития, недоразвитость систем и органов. Продолжительность жизни редко больше 1 года.

Тест проводится ещё и для определения пола малыша – это важно при вероятности передачи заболевания только по женской или только по мужской линии. По диагностической точности у Prenetix нет достойных аналогов