Гипоплазия костей носа у плода

Цель измерения носовой кости у плода

Взаимосвязь между размером костной части носа и физическим развитием эмбриона была выявлена учеными недавно. Поэтому и определение длины носовой кости на УЗИ в рамках плана обязательной диагностики во время беременности стало проводиться только несколько лет назад. После того, как медики сообщили, что дети с гипоплазией носа рождались с синдромом Дауна приблизительно в 80 раз чаще, чем эмбрионы, размеры носовой косточки которых соответствовали стандартам.

Преимущество УЗИ для выявления такого фактора, как гипоплазия носовых костей, над более информативными исследованиями – его безопасность и безболезненность. Определение размера косточки носа выполняется во время планового скрининга. Результаты можно узнать сразу после процедуры, но если УЗИ покажет недоразвитие косточки носа эмбриона, процедуру необходимо будет пройти повторно.

Пренатальный скрининг

Исследования организма беременной женщины в течение беременности позволяют обнаружить патологию развития малыша. В ходе пренатального скрининга выполняют биохимические исследования и УЗИ.

Уже в первом триместре скрининг дает достоверные сведения о состоянии здоровья плода. В ходе ультразвукового исследования в эти сроки можно оценить:

  • Наличие патологии сердечной мышцы и клапанов.
  • Проходимость венозного протока.
  • Присутствие некоторых признаков врожденных пороков развития.
  • Толщину воротникового пространства – как признак хромосомных аномалий.
  • Развитие носовых костей плода.

Последний показатель является достаточно важным, поскольку уже на первых месяцах беременности позволяет заподозрить ряд аномалий развития.

Плохие результаты и следующие действия

Беременной женщине, как правило, трудно воспринять информацию о том, что у малыша развивается патология. Будущая мама теряется и часто не знает, какие дальнейшие шаги предпринимать

Но важно помнить, что время в этом случае очень ценно

Если впоследствии выясниться, что у плода действительно тяжелая патология, и гуманнее сделать аборт, то будет уже поздно: на сроке 20 недель – это уже сформировавшийся ребенок, который начинает делать первые движения. По медицинским показаниям аборт лучше всего делать до 16 недель.

В первом триместре – это биопсия хориона. Данный анализ делают на сроке до 13 недель. Врач берет на исследование ворсинки хориона, которые генетически тождественны плоду. То есть, исследуя ворсинки, врач на 99% может сказать, есть ли генетические отклонения у ребенка или нет. Однако не все аномалии можно выявить благодаря данному анализу. Например, врач не скажет, есть ли дефект нервной трубки.

Другие процедуры, позволяющие выявить отклонения, проводятся уже на более поздних сроках беременности. К ним относится кордоцентез и амниоцентез.

Кордоцинтез – это анализ, в течение которого под контролем УЗИ врач берет на исследование кровь из пуповины. В данном случае специалист получает генетический материал непосредственно самого малыша, поэтому позволяет узнать развитие плода с точностью до 99.9%. Кордоцентез проводят не только с целью выявить хромосомные аномалии. Он также позволяет диагностировать муковисцидоз, гемофилию, инфицирование плода. Исследование проводят, начиная с 21 недели. Основная сложность заключается в том, что пуповина подвижна, и специалсит должен обладать высокой квалификацией, чтобы провести ее без вреда для здоровья матери и ребенка. Еще одна трудность заключена в получении чистой крови малыша без примеси материнской.

Амниоцентез – это забор амниотической жидкости. Такой анализ можно проводить как на ранних сроках беременности – с 8 по 14 неделю, так и после 15 недели. Но если в первом триместре амниоцентез призван выявить патологии развития плода, то во втором врач делает амниоцентез, чтобы выявить внутриутробные инфекции или понять, насколько сурфактанты легких зрелые. Расшифровка результатов занимает две недели.

Поговорим о гипоплазии носа

О правильности формирования и развития плода специалисты судят, рассматривая длину носовой кости у эмбриона. Определяется данный показатель при проведении УЗИ, соответственно отказываться от данной процедуры нежелательно. Данная процедура не наносит ни матери, ни ребенку никакого вреда, а вот польза ультразвукового исследования несомненна.

Носовые кости представляют собой длинные четырехугольные кости, просматривающиеся у ребенка уже на десятой или одиннадцатой неделе. В случаях, когда длина кости носа меньше, чем предписано нормами на данном этапе развития малыша, диагностируют гипоплазию. При полном отсутствии носовой кости говорят об аплазии. Почему медиков так волнует длина носовой косточки? Гипоплазия или аплазия указывают на определенные хромосомные отклонения. В списке возможных аномалий болезнь Дауна, синдром Тернера, синдром Эдвардса и прочие подобные проблемы.

Впрочем, если рассматривать ранние сроки беременности, большее волнение медикам доставляют не столько размеры носовых костей, сколько их наличие либо отсутствие. Определять же длину можно лишь после 12 недели после зачатия.

При рассмотрении результатов исследования медики проводят сравнения между первым скринингом и установленными нормами, используя специальную таблицу

Определяя соответствие полученных данных имеющимся эталонам важно помнить о первостепенном значении факта наличия носовой кости

Нормы показателей в разные сроки беременности

Рост и развитие плода происходит в соответствии с определенными закономерностями и стандартами, подтвержденными наукой и жизнью. Это касается и параметров носа у будущего ребенка:

  • так, нормой в 12 недель считается длина в 3 мм;
  • в 20 недель косточка должна составлять от 5,7 до 8,3 мм;
  • в 35 недель – не менее 9 мм.

То, насколько точно будет определен этот показатель, зависит от оборудования УЗИ-аппарата и от профессионализма и квалифицированности врача, проводящего подобную диагностику. Данные показатели нормы являются точкой отправления при расшифровке и изучении результатов пренатального скрининга.

Полученная в ходе обследования информация является основанием для дальнейшего наблюдения за состоянием плода, с целью выявления возможных аномалий развития. Если в ходе ультразвукового исследования невозможно определить наличие НК и при этом отмечается утолщение воротниковой зоны, то врачи констатируют высокую степень вероятности того, что ребенок родится с врожденными дефектами, либо с болезнью Дауна.

Если врач обнаруживает гипоплазию костей или вовсе не может найти признаков их присутствия, проводятся дополнительные исследования. Например, когда выявлено утолщение воротниковой зоны, можно с большой вероятностью диагностировать развитие синдрома Дауна

Определение этого параметра настолько важно, что некоторые родители, узнав о такой вероятности, принимают решение о прерывании беременности. Поэтому важно своевременно пройти соответствующее исследование и удостовериться в том, что будущий малыш здоров, и у него отсутствуют различные нарушения в развитии

Срок, неделя Средний показатель, мм Минимальное значение, мм Максимальное значение, мм
12 — 13 3,1 2 4,2
14 — 15 3,8 2,9 4,7
16 — 17 5,4 3,6 7,2
18 — 19 6,6 5,2 8
20 — 21 7 5,7 8,3
22 — 23 7,6 6 9,2
24 — 25 8,5 6,9 10,1
26 — 27 9,4 7,5 11,3
28 — 29 10,9 8,4 13,4
30 — 31 11,2 8,7 13,7
32 — 33 11,4 8,9 13,9
34 — 35 12,3 9 15,6

Гипоплазия носовой кости у плода

За последние годы медицина продвинулась далеко вперед.

Если ещё каких-нибудь десять лет назад за всю беременность женщины сдавали всего несколько анализов и 1–2 раза проходили УЗИ, то теперь будущие мамы находятся под постоянным пристальным наблюдением врачей и подвергаются тщательным обследованиям.

И, конечно же, это не капризы врачей, а настоятельная необходимость, ведь современные методы диагностики позволяют выявлять у плода различные аномалии и пороки развития уже на ранних сроках беременности.

Зачем нужно знать длину носовой кости у плода

Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.

Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности.

В качестве примера приведем несколько примеров: 1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.

2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина – 1,4 мм (ниже границы нормы).

Нормы размера носовой кости по сроку беременности

Размеры носовых костей плода зависят от срока беременности. Так, например, на 12–13 неделе беременности длина носовой кости всего лишь 3,0 мм. На 20–21 неделе она увеличивается до 5, 5 — 5,7 мм, а к 35 неделе беременности достигает 9,0 мм.

Для того чтобы правильно и точно оценить параметры носовой кости, полученные во время проведения ультразвукового исследования, врач должен обладать большим опытом и высокой квалификацией. Помимо этого необходимо чтобы УЗИ проводилось на современном аппарате — в противном случае получение достоверных результатов очень сомнительно.

Гипоплазия носовой кости и другие показатели

Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.

Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.

Носовая кость плода

Сроки проведения первого ультразвукового скрининга – 11–14 недель, именно в это время можно визуализировать состояние носа плода. Она обнаруживается в ходе процедуры в виде трех линий:

  1. Кожа – самая верхняя и наименее эхогенная.
  2. Кость – толстая и самая заметная.
  3. Кончик носа – располагается впереди от первой линии и несколько выше её.

Эти линии сравниваются между собой. В норме костная часть должна быть более эхогенна, чем кожа и иметь определенные размеры, соответствующие сроку гестации.

  • Аплазия – полное отсутствие костной ткани, вторая линия носа вообще не определяется.
  • Гипоплазия – недоразвитие участка лицевого черепа, длина не соответствует сроку беременности.
  • Изменение эхогенности – при этом вторая линия менее четкая и яркая, чем первая.

Если были обнаружены патологические отклонения, следует подозревать наличие хромосомных патологий, в частности, трисомии 13, 18 и 21 хромосомы. Однако в 3 процентах случаев в этом сроке беременности отклонение в развитии костной ткани наблюдаются у здоровых детей.

Рассматриваемый показатель следует применять исключительно как предварительный маркер, который требует проведения дополнительной диагностики.

Экспертами разработаны таблицы, которые включают примерные размеры носовых костей на различных сроках беременности. Для практического применения не имеют особого значения размеры кости во втором и третьем триместрах, наиболее ценными являются показатели для первого скрининга.

Кости носа плода по неделям, таблица:

Во втором триместре кость достигает размеров около 6–8 мм, а в третьем около 9 мм.Эти сроки были получены в ходе массового обследования беременных женщин и представляют собой усредненные значения этого показателя.

Следует понимать, что ультразвуковое исследование достаточно субъективно. Даже обнаружение отклонения от идеальной нормы не позволяет точно судить о наличии патологического процесса.

Вызвать отклонение в развитии носовой кости может хромосомная аномалия или воздействие неблагоприятных факторов внешней среды.

Причины гипоплазии носовой кости достаточно многообразны. Ими могут быть:

  • Неблагоприятное воздействие лекарственных препаратов во время беременности.
  • Интоксикации – курение, алкоголь, употребление наркотических средств.
  • Наследственная предрасположенность к развитию хромосомных аномалий.
  • Тяжелые травмы во время срока гестации.
  • Инфекционная патология. Вирусы краснухи и гриппа, токсоплазма.
  • Отравление химическими веществами на работе и в быту.
  • Воздействие излучения и радиации.

Исключить воздействие неблагоприятных факторов очень важно для нормального вынашивания и рождения здорового малыша. Беременность должна быть запланированной, лучше чтобы ей предшествовала полноценная прегравидарная подготовка

Беременность должна быть запланированной, лучше чтобы ей предшествовала полноценная прегравидарная подготовка.

Дополнительные методы исследования

Далее рассмотрены методы диагностики, которые применяются при определении патологии или появлении спорного вопроса на УЗИ.

Амниоцентез

При наличии двух ультразвуковых исследований, которые указывают на присутствие гипоплазии носовой кости, назначают амниоцентез. Это исследование околоплодной жидкости, в ходе которого берется ее образец с помощью микроскопического прокола в зародышевой оболочке.

Проведение анализа амниотических вод позволяет определить присутствующую патологию. При этом эти выявленные нарушения еще не всегда свидетельствуют о том, что у плода развивается хромосомное заболевание.

Пренатальный скрининг

Современная медицина стремительно двигается вперед. И вовремя сделанная диагностика позволяет выявить группу риска среди беременных женщин, у которых присутствует наследственная патология. Пренатальный скрининг может обнаружить не только генетические отклонения, но и совершенно разные патологии.


Пренатальный скрининг эффективно выявляет аномалии в развитии плода на самых ранних сроках беременности

Скрининг имеет несколько форм:

  • изучение маркерных белков проводит биохимическое исследование;
  • ультразвуковую, которую женщины проходят как минимум три раза за весь период;
  • инфекционные заболевания, которые влияют на развитие плода, выявляет иммунологический скрининг;
  • анализ ДНК проводится при молекулярном исследовании;
  • вероятность наличия заболеваний у эмбриона высчитывает специалист-генетик, изучая цитогенетическую форму пренатального скрининга.

Проведение исследований является наилучшей стратегией здравоохранения на обнаружение патологий у беременных женщин.

Генетические анализы

Проведение генетических тестов помогает обнаружить симптомы наследственных заболеваний, взятых из крови, слюны или из кожных тканей. Проводят их у женщин, которые имеют риск родить ребенка с хромосомной патологией. Исследования делятся на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные генетические методы проводятся женщинам до 35 лет. Во время операции вводят в матку специальный инструмент для получения биологического материала плодового происхождения. Такая процедура незаменима, так как только таким способом можно диагностировать многие наследственные болезни, не имеющие выраженные признаки и не определяющиеся другими способами.

Несмотря на то что при проведении такого обследования есть доля риска прерывания беременности, которая составляет до 3%, ее рекомендуют проводить. К таким процедурам относятся:

  • биопсия;
  • плацентоцентез;
  • фетоскопия;
  • кордоцентез.

К неинвазивному исследованию относится уникальный метод – пренатальная диагностика основных трисомий. Точность результата анализов составляет 99,9%. Для его получения достаточно традиционного забора крови из вены будущей мамы.

Такая методика абсолютна безопасна и достоверно выявляет анеуплоидии по наиболее часто встречаемым хромосомам. Современные технологии помогают родителям принять правильное решение. Все генетические тесты проводят исключительно с согласием беременной женщины.

Пороки развития плода — достоверность УЗИ

Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.

Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода — короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.

Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.
Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой». В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.

Резюме

Не нужно делать выводов заранее и беспокоиться. Из практики. Бывает так, что при повторном УЗИ все оказывается хорошо. На это влияет человеческий фактор, поза ребенка и т.д.

В любом случае только врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз.

Gnomik.ru

Можно ли предотвратить развитие патологии у малыша?

Чтобы не услышать однажды страшный диагноз «укороченная носовая кость у плода», потенциальной маме следует со всей ответственностью подойти к планированию своей беременности

Если не брать во внимание такой фактор, как огромное влияние наследственности на возникновение и развитие генетических заболеваний, то основная причина подобных патологий – это неправильный образ жизни и «изношенность» организма родительницы. Соответственно, для профилактики гипоплазии носовых костей женщина должна:

  • правильно, разнообразно и в достаточном количестве питаться;
  • укреплять иммунитет: гулять на свежем воздухе, умеренно заниматься спортом;
  • прибегать к медикаментозному лечению лишь в случаях крайней необходимости;
  • отказаться от употребления алкоголя, курения и прочих вредных привычек;
  • постараться избегать стрессов;
  • интересоваться здоровьем потенциальных партнеров (в особенности – наличием у них самих или их ближайших родственников неизлечимых генетических заболеваний).

Почему именно УЗИ и вредно ли оно?

Причин почему используется именно ультразвук достаточно много. Первая и самая главная как для матери, так и для ребенка — безопасность. Плод крайне подвержен всевозможным излучениям и действию вредных веществ, поэтому метод, с помощью которого будет проводиться диагностика, должен быть максимально безопасен. УЗИ — это как раз один из тех методов, о безопасности которого не стоит волноваться.

Данный вид диагностики появился около полувека назад и быстро распространился во всех точках мира, в том числе и в СССР, где аппараты УЗИ изготовляло само государство. За весь срок применения ультразвукового исследования не было ни одного случая, когда врожденная патология была вызвана именно УЗИ. Об этом же говорят и клинические испытания, в результате которых частота современных аппаратов подобрана оптимально.

Ярким примером безвредности ультразвукового исследования является семейная пара врачей, которые весь срок беременности по утрам выполняли УЗИ, дабы “поздороваться” со своим будущим ребенком. Девочка, которая у них родилась, не имела абсолютно никаких отклонений ни в физическом, ни в психическом развитии.

Кроме людей, ультразвук применяют и животные. Например, дельфины, чтобы общаться или летучие мыши, чтобы охотиться и ориентироваться в пространстве. Еще один яркий пример — дятел. Благодаря ультразвуку он обнаруживает различных жучков в толще дерева.

Теперь, когда вопрос о безопасности разъяснен необходимо ответить на еще один важный вопрос — точность и достоверность. Ценность любого метода диагностики заключается, прежде всего, в точности, ведь метод может быть насколько угодно безопасен, но если его ценность стремится к нулю, то и проводить его никто не станет. Но с УЗИ в данном плане все в полном порядке. Тем более, когда кроме обычного УЗИ можно применять допплерографию, которая поможет полноценно изучить состояние кровотока плода и матери.

Еще один важный метод: 3D и 4D ультразвуковое исследование. Оно позволяет более точно разобраться с некоторыми патологиями, особенно генетическими, ведь трехмерное изображение куда точнее обычного 2D УЗИ.

Доступность и цена также на стороне ультразвука. Аппараты УЗИ есть практически везде и это не учитывая того факта, что имеются и компактные, переносные модели, благодаря чему ультразвуковую диагностику можно выполнить дома при невозможности беременной по каким-либо причинам попасть в больницу. Но стоит понимать, что точность тут будет гораздо ниже.

Цены на УЗИ достаточно невысоки и доступны практически каждому. Однако, если женщина не может себе позволить платное УЗИ, она может получить направление у акушер-гинеколога. Более детально об этом стоит уточнить у своего врача.

Ультразвуковое исследование как способ обнаружить патологию

Гипоплазия носовой кости у плода может быть обнаружена во время ультразвукового исследования. Но надо понимать, что физиологические нарушения и патологические изменения всегда можно обнаружить до двадцати недель беременности. Долгое время факт определение гипоплазии костей носа не вызывал беспокойства у врачей. Совсем недавно были проведены исследования, которые доказали взаимосвязь этой патологии и рождение ребенка с синдромом Дауна.

Это интересно! В результате проведенных исследований выявили, что гипоплазия носовых костей у плода в 80 раз чаще встречается у детей, которые больны болезнью Дауна.

Факторы, способствующие развитию этой патологии:

  • Воздействие на женщину во время беременности гамма-излучений;
  • Злоупотребление в период вынашивания плода алкоголем и курением;
  • Ушибы во время беременности;
  • Длительный перегрев беременной женщины;
  • Перенесенные инфекционные заболевания;
  • Отправления ядовитыми веществами;

Носовая кость представляет собой четырехугольную удлиненную и парную кость. Если во время ультразвукового исследования, если врач наблюдает ее отсутствие или нарушенные параметры, это будет говорить о нарушении внутриутробного развития.

Родителям не стоит паниковать, если при УЗИ были выявлены некоторые отклонения от нормы. Только перечень дополнительных анализов поможет сделать конечное экспертное заключение и развеять все тревоги и страхи. Каждый человек имеет свои индивидуальные особенности. Так что, даже у полностью здорового ребенка размер кости при внутриутробном развитии может немного отличаться от нормы.

Если же патология выявлена на ранних сроках беременности, то есть возможность по медицинским показаниям беременность прервать. Но это не обязательно делать, если мать готова принять ребенка таким, какой он есть, то беременность можно сохранить. Каждый случай индивидуален и в зависимости от обстоятельств только родители малыша могут решать, как действовать дальше

Важно выслушать мнения всех специалистов и вынести свое собственное решение

Это интересно! Самый распространенный в мире вид гипоплазии — это нарушение правильного развития половых органов или инфантилизм. Это явление более характерно для женского пола, а вот у мужчин встречается крайне редко.

Правильное и сбалансированное питание во время беременности, строго следование здоровому образу жизни, постоянные прогулки на свежем воздухе — во время беременности это не рекомендации, а необходимость для каждой женщины. То, насколько ребенок будет гармонично и правильно развиваться в утробе матери напрямую зависит от ее правильного поведения и дисциплины.

Детальнее о патологиях, которые могут быть при гипоплазии носовой кости

  • Синдром Дауна — это генная патология, которая характеризуется трисомией по 21 хромосоме. Главная характерная черта — сильная задержка умственного развития. Но кроме нее встречается также пороки сердца, катаракта, косоглазие, зубные аномалии и многие другие. Люди с синдромом Дауна часто имеют характерные черты лица. Имеется тесная взаимосвязь с возрастом и риском рождения ребенка с синдромом Дауна, риск увеличивается с возрастом. Средняя продолжительность жизни 49 лет, а причины, по которым погибают больные синдромом Дауна — это нейродегенеративные заболевания.
  • Синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме. Характеризуется этот порок множественными пороками развития черепа и костей челюсти, при котором она крайне маленькая. Глазные щели часто короткие и узкие. Патологически развиты и ушные раковины, они деформированы, расположены низко и вытянуты. Имеются пороки развития сердечно-сосудистой системы, но главная проблема — пороки развития центральной нервной системы. Слабо развиты мозжечок, мозолистое тело, патологии структур олив, сильная умственная отсталость. Прогноз неблагоприятный, множество детей редко доживают до возраста одного года, большинство погибает до трех месяцев.
  • Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме. Крайне тяжело заболевания, которое характеризуется микроцефалией, аномалиями развития лица, такими как микрофтальмия, циклопия, колобома и т.д. Редко доживают до возраста нескольких месяцев, но в достаточно развитых странах встречаются случаи, когда ребенок доживал до 10 лет. На протяжении всех этих лет дети страдают глубокой идиотией.

Watch this video on YouTube

Какие дополнительные методы диагностики существуют

Если замеры, полученные во время первого УЗИ плода, выходят за установленные пределы, будущая мама не должна впадать в отчаяние. Во-первых, результаты скрининга могут быть неточными из-за неисправности диагностического оборудования. Во-вторых, недоразвитие костей носа не всегда является признаком генетических нарушений у ребенка, а потому само по себе оно ничего не значит. Чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения на хромосомные аномалии плода, беременной придется пройти дополнительные обследования:

  • Сдать анализ на ХГЧ. Уровень этого гормона в крови позволяет не только обнаружить беременность на самом раннем сроке, но и отследить, насколько успешно развивается плод в утробе. О хромосомных нарушениях может свидетельствовать как резкое уменьшение количества ХГЧ, так и его внезапное увеличение.
  • Сдать кровь на PAРP-A. В первом триместре беременности протеин А-плазмы является важным диагностическим показателем. Резкое повышение его уровня свидетельствует об угрозе выкидыша. Понижение говорит о риске возникновения хромосомных аномалий развития плода.

В чем причины данной патологии?

У будущих мам может возникнуть закономерный вопрос относительно того, что является причиной появления такой патологии, и как она связана с определением генетических аномалий и пороков.

В результате многочисленных исследований в этой области выяснилось, что такая гипоплазия была обнаружена у 80% детей, рожденных с синдромом Дауна. Это дало основание для заключения о том, что подобная патология, обнаруженная на УЗИ, является признаком врожденных отклонений у ребенка. Факторы, способные вызвать такое отклонение, достаточно разнообразны. Ученые генетики выделяют следующие из них:

  • прием сильнодействующих медикаментозных средств на ранних сроках беременности, в том числе антибактериальных лекарственных препаратов;
  • чрезмерное употребление алкоголя и табачных изделий;
  • длительное перегревание беременной;
  • наследственная предрасположенность;
  • тяжелые заболевания на ранней стадии беременности;
  • инфекционные заболевания, такие как краснуха, токсоплазмоз, грипп и др.;
  • травмы и ушибы беременной;
  • отравление опасными химическими веществами;
  • гамма-излучение женщины во время беременности;
  • факторы окружающей среды, вредно воздействующие на организм беременной женщины.

Во время беременности курение или даже вдыхание чужого табачного дыма может стать одной из основных причин развития врожденных дефектов плода

Как выполняется амниоцентез

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость

используют для ряда анализов:

  • гормонального;
  • иммунологического;
  • биохимического;
  • клинического.

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

  1. Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
  2. Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
  3. Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.

Плохие результаты и следующие действия

Беременной женщине, как правило, трудно воспринять информацию о том, что у малыша развивается патология. Будущая мама теряется и часто не знает, какие дальнейшие шаги предпринимать

Но важно помнить, что время в этом случае очень ценно

Ждать плановой записи не следует, так как в данном случае вы потеряете много времени. С большой долей вероятности генетик направит вас на дополнительные обследования, результатов некоторых из которых нужно ждать около трех недель.

Если впоследствии выясниться, что у плода действительно тяжелая патология, и гуманнее сделать аборт, то будет уже поздно: на сроке 20 недель – это уже сформировавшийся ребенок, который начинает делать первые движения. По медицинским показаниям аборт лучше всего делать до 16 недель.

И все же, ошибается и человек, и оборудование. Кроме того, только по анализам крови матери и по УЗИ в первом триместре нельзя точно сказать, болен ваш ребенок или нет. Поэтому для большей вероятности назначают дополнительные исследования.

Забор ворсинок происходит с помощью шприца. Расшифровка результатов в среднем готовится 10-14 дней

Важно иметь в виду, что стоимость анализа довольно высокая – от 6 до 30 тыс. рублей в зависимости от клиники

Другие процедуры, позволяющие выявить отклонения, проводятся уже на более поздних сроках беременности. К ним относится кордоцентез и амниоцентез.

Кордоцинтез – это анализ, в течение которого под контролем УЗИ врач берет на исследование кровь из пуповины. В данном случае специалист получает генетический материал непосредственно самого малыша, поэтому позволяет узнать развитие плода с точностью до 99.9%. Кордоцентез проводят не только с целью выявить хромосомные аномалии.

Он также позволяет диагностировать муковисцидоз, гемофилию, инфицирование плода. Исследование проводят, начиная с 21 недели. Основная сложность заключается в том, что пуповина подвижна, и специалсит должен обладать высокой квалификацией, чтобы провести ее без вреда для здоровья матери и ребенка. Еще одна трудность заключена в получении чистой крови малыша без примеси материнской.

Зато и плюсов у него много. Помимо высокой точности расшифровка результатов делается от нескольких дней до 10 суток.

Причины заболевания

Причины заболевания могут быть различными, начиная от сильного токсикоза беременной мамы, ушибов и падения во время беременности и плохого питания. Отрицательное влияние могут оказать: воздействие гамма — лучами на организм будущей мамы, длительный перегрев на солнце или в бане, курение и злоупотребление алкоголем, отравление ядами, инфекционные заболевания, такие как краснуха, грипп, токсоплазмоз и заканчивая наследственной патологией, связанной с нарушением хромосом.

Ученые доказали, что в 80% случаев гипоплазия носовых костей связана с болезнью Дауна, поэтому этот факт очень волнует будущих родителей.

Лингтон Даун впервые описал заболевание, связанное с трисомией 21 хромосомы. Больные с данным диагнозом имели плоское лицо, маленький лоб и маленький, недоразвитый нос. Это заболевание получило название – болезнь Дауна и помимо недоразвитий внешнего характера, сопровождается умственным слабоумием, изменением и недоразвитием и других органов и систем.

Родители бывают очень обеспокоены, тем, что на УЗИ вдруг обнаруживается гипоплазия носовых костей у ребенка. Сразу расстраиваться нет необходимости. Нужно повторить УЗИ-диагностику в другом месте у другого специалиста и на более хорошем оборудовании, так как неправильный фокус может дать неправильный результат.

Ученые разных стран в конце прошлого века пытались доказать и доказали в большинстве случаев связь болезни Дауна с гипоплазией носовых костей, но возможно развитие этой патологии и изолированно. Последние научные данные по этому вопросу были опубликованы учеными только в 2003-2004 годах. Причем изменения были обнаружены и четко доказаны только при УЗИ-обследовании во II триместре беременности. Изучение носовых костей должно проводиться строго в сагиттальной плоскости, также, по мнению авторов, необходимо хорошо просматривать верхнюю и нижнюю челюсть, чтобы не было ошибок, так как ложный ответ может закончиться очень плачевно, как для ребенка, так и для будущих родителей.

Гипоплазия поддается лечению и чем раньше его начать, тем лучше будет результат, но для предотвращения аномалий развития беременным женщинам рекомендуется регулярно проходить УЗИ-исследование, сдавать все анализы, стараться не заболеть инфекционными заболеваниями, принимать витамины и вести здоровый образ жизни. Ни в коем случае будущим мамам не проводить рентгенологическое исследование и не работать на вредных производствах, связанных с химической промышленностью и радиоактивным излучением.

В заключение

УЗИ носовой кости это крайне важное исследование позволяющее исключить множество различных, опасных патологий, не поддающихся лечению. Проведя такое исследование, может встать вопрос о необходимости выполнения искусственного прерывания беременности, так как высок риск рождения ребенка неспособного жить

Такие тяжелые заболевания часто обусловлены не только наследственными факторами, но и неправильным образом жизни беременной, а также местом ее проживания или принятием сильнодействующих лекарственных средств.

И хотя ультразвуковая диагностика не является абсолютно точным методом, но она дает возможность сделать предположения о заболевании и назначить соответствующие дополнительные методы для уточнения диагноза.

Ссылка на основную публикацию